สมาคมแพทย์ผิวหนังฯ เผยโรคผิวหนังเกล็ดปลาหรือเด็กดักแด
มารู้จักกับโรคผิวหนังเกล็ดปลาหรือเด็กดักแด้กันเถอะ
โดย ดร.นพ.ชวลิต ทรัพย์ศรีสัญจัย
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสถาบันโรคผิวหนังและสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย
กลุ่มโรคผิวหนังเกล็ดปลา AUTOSOMAL
RECESSIVE CONGENITAL ICHTHYOSIS (ARCI) เป็นกลุ่มของโรคผิวหนังทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง
ผู้ป่วยจะมีผิวหนังหนา แห้ง แตกเป็นเกล็ดคล้ายเกล็ดปลา โรคในกลุ่มนี้มีมากกว่า 20
โรค มีความหลากหลายทั้งระดับความรุนแรง ลักษณะภายนอก
พันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ และรูปแบบการถ่ายทอด ลักษณะอาการจะมีลักษณะผิวแห้ง
ลอกเป็นสะเก็ดดูคล้าย ๆ เกล็ดปลา โดยจะเป็นตลอดเวลาและมักจะเป็นทั้งตัว
ส่วนใหญ่โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือเริ่มมีอายุมากขึ้น
ดร.นพ.ชวลิต ทรัพย์ศรีสัญจัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสถาบันโรคผิวหนังและสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย กล่าวว่า โรคผิวหนังเกล็ดปลา จะมีอาการทางผิวหนังลอกเป็นเกล็ดทั่วตัวแต่กำเนิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่พบได้น้อยโดยประมาณ
1 ใน 300,000 คน โดยที่ไม่มีความผิดปกติของอวัยวะอื่นร่วมด้วย และไม่มีแนวโน้มที่จะพองเป็นตุ่มน้ำ
โรคเหล่านี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่หลากหลาย
ในปัจจุบันยังมีปัญหาในการวินิจฉัยเนื่องจากเป็นโรคที่พบไม่บ่อยและให้การวินิจฉัยได้ยาก
"ในปัจจุบันยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวหนังเกล็ดปลา
มีมากมายหลายยีน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้
ส่งผลให้โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งไขมันเช่น ABCA12 การสังเคราะห์ไขมัน เช่น CERS3 และการเผาผลาญกรดไขมันหรือบทบาทในการประกอบโครงสร้าง
cornified envelope เกิดความบกพร่อง
โปรตีนเหล่านี้ทำงานร่วมกันจึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการปกป้อง Barrier
Function ของผิวหนัง
อย่างไรก็ตามยังไม่ได้ทราบบทบาทที่แน่ชัดว่ามีโมเลกุลตัวใดบ้างที่เกี่ยวข้องโรคผิวหนังเกล็ดปลา
แต่อย่างไรก็ดีมีการรายงานความสัมพันธ์ของยีนและฟีโนไทป์ในผู้ป่วยบางรายของความผิดปกติเหล่านี้
ดร.นพ.ชวลิต กล่าวว่า บางครั้งทารกที่เกิดใหม่อาจมีหนังตึงคลุมรอบตัวคล้ายเป็นพลาสติกที่เรียกว่าเด็กดักแด้
(collodion baby) ซึ่งใช้เวลาไม่เกิน 4 สัปดาห์ก็จะหลุดลอกออกเอง การวินิจฉัยอาจต้องอาศัยจากประวัติและการตรวจร่างกาย รวมถึงการตรวจวิเคราะห์ลำดับเบสหรือการส่งตรวจยีนมีส่วนสำคัญในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
การรักษามุ่งเน้นที่จะทำให้ผิวหนังชุ่มชื้น ลดภาวะแทรกซ้อน
โดยใช้ครีมให้ความชุ่มชื้น หากผิวมีการติดเชื้อ จะมีการใช้ยาปฏิชีวนะร่วมด้วย หากโรคผิวหนังเกล็ดปลามีอาการรุนแรง อาจใช้ยารับประทานที่เป็นอนุพันธุ์กรดวิตามินเอ (retinoids) การให้ยา retinoids เช่น acitretin มีความจำเป็นในเพื่อช่วยรักษาชีวิต ลดอาการจากภาวะผิดปกติที่ผิวหนังและป้องกันอาการข้อติด
ตาปลิ้น ปากเจ่อ จากการดึงรั้งของเกล็ดปลา ทั้งนี้การรักษาต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด
การดำเนินโรค โรคผิวหนังเกล็ดปลา มักจะเป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิตไม่หายขาด
แต่ควบคุมอาการได้เมื่อได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม โรคผิวหนังเกล็ดปลาในบางชนิด
อาการจะดีขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น
การวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำจึงมีผลต่อการดำเนินโรคในกลุ่มโรคผิวหนังเกล็ดปลา
จากรูป อาการแสดงของโรค Lamellar Ichthyosis (LI) (ก, ค, ง) ผื่นลักษณะเป็นแผ่นขนาดใหญ่สีเข้ม
(plate-like scale) บริเวณใบหน้าและลำตัว (ข)
ฝ่ามือมีความหนามากกว่าปกติ แต่ไม่รุนแรง(mild palmoplantar involvement) (ง)
ลักษณะขอบล่างของเปลือกตาที่ปลิ้น พบบ่อยใน LI (ectropion)
เอกสารอ้างอิง
1. Marukian
NV, Choate KA. Recent advances in understanding ichthyosis pathogenesis. F1000Res. 2016;5.
2. Hernández-Martín
A, Garcia-Doval I, Aranegui B, et al. Prevalence of autosomal recessive
congenital ichthyosis: a population-based study using the capture-recapture
method in Spain. J Am Acad Dermatol. 2012;67(2):240-244.
3. Akiyama
M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional
recovery by corrective gene transfer. J
Clin Invest. 2005;115(7):1777-1784.
4. Vinzenz Oji DMaHT. Inherited Disorders of Cornification. In: Christopher E. M. Griffiths MD F, FMedSci, Jonathan Barker MD F, FRCPath, FRCP TB, FRCP RC, Daniel Creamer MD F, editors. Rook’s Textbook of Dermatology Ninth Edition. 1. United Kingdom: John Wiley & Sons, Ltd.; 2016.
